Γεράσιμος Ρηγάτος: Παγκόσμια Ημέρα για το  σύνδρομο Down

Του ΓΙΩΡΓΟΥ ΚΙΟΥΣΗ

Σήμερα  έχει ορισθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για τους πάσχοντες από σύνδρομο Down, παθολογική κατάσταση γνωστή και ως «τρισωμία 21». Η καθιερωμένη παλαιά ονομασία «μογγολοειδής ιδιωτεία» ή «μογγολισμός» έχει σχεδόν καταργηθεί (ή επιδιώκεται να καταργηθεί), καθώς περιέχει χαρακτηρισμούς που σήμερα θεωρούνται ανεπίτρεπτοι. Όπως μογγολοειδής που αναφέρεται σε διαμόρφωση εξωτερικών χαρακτηριστικών και ιδιωτεία που δηλώνει την υπολειπόμενη νοημοσύνη. Συζητούμε για το θέμα με τον Γεράσιμο Ρηγάτο, επίκουρο Καθηγητή Ιατρικής και επίτιμο διδάκτορα του Παιδαγωγικού Τμήματος του Πανεπιστημίου Αθηνών.

Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down;

   Ναι, από το 2006 και μάλιστα με ελληνική πρωτοβουλία. Η πρόταση είχε γίνει από τον Έλληνα γενετιστή Στυλιανό Αντωναράκη (γεν. 1951), καθηγητή στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης. Η βασική επιδίωξη της πρότασης ήταν η ευαισθητοποίηση του κοινού απέναντι στην παθολογική κατάσταση, τη γενετική ανωμαλία που προκαλούσε πολλή δυστυχία τόσο στους γονείς όσο και στα ίδια τα άρρωστα παιδιά.

Με ποιο κριτήρια η 21η Μαρτίου;

Ήταν μια έξυπνη πρόταση του Αντωναράκη ο οποίος με αυτό τον τρόπο θα στήριζε την ονομασία Τρισωμία 21 απέναντι στην μογγολοειδή ιδιωτεία. Ο Μάρτιος, τρίτος μήνας της χρονιάς παρέπεμπε στην τρισωμία και η ημέρα 21 παρέπεμπε στο χρωμόσωμα 21, όπου εντοπιζόταν το πρόβλημα. Η αλλαγή του ονόματος και της κοινωνικής φόρτισης που συνεπαγόταν, θα διευκόλυνε την εκπαίδευση των παιδιών στις κατευθύνσεις της αυτοεξυπηρέτησης και της κοινωνικοποίησης, αλλά και την αποδοχή τους από το κοινωνικό σύνολο.

Από πότε είναι γνωστό το σύνδρομο;

Ως μογγολοειδής ιδιωτεία είναι γνωστό από το 1866, μετά από την περιγραφή του Τζον Λάνγκντομ Ντάουν (Down). Ο Ντάουν μεταξύ παιδιών που νοσηλεύονταν σε ιδρύματα είχε παρατηρήσει σε πολλές περιπτώσεις την εμφάνιση κοινών εξωτερικών χαρακτηριστικών: μικρό ανάστημα, επίπεδο και αποπλατυσμένο πρόσωπο, λοξά μάτια, στόμα μικρό από το οποίο συχνά προείχε η γλώσσα. Υπήρχε επίσης έκπτωση της νοητικής λειτουργίας (σε επίπεδα κάτω του μέσου όρου) και συχνά συνυπήρχαν προβλήματα όρασης, ακοής, καρδιοπάθειες κ.α. Τα αίτια δεν ήταν σαφή και είχαν ασαφώς συσχετισθεί με το σύνδρομο η φυματίωση, η σύφιλη, η επιληψία κ.α. Η συσχέτιση με την ηλικία της μητέρας γίνεται αρκετές δεκαετίες αργότερα, το 1909.

Η αποσαφήνιση της αιτιολογίας;

Άργησε ακόμα μερικές δεκαετίες. Την οφείλουμε δε αρχικά στον γιατρό και νηπιαγωγό Ζερόμ Λεζέν. Βεβαίως ακολούθησε πλήθος ερευνών από γιατρούς και γενετιστές. Σήμερα αναγνωρίζονται τρεις τύποι γενετικής ανωμαλίας α) Η ύπαρξη τρίτου χρωμοσώματος 21 (αντί 46 το παιδί έχει 47)  β) Μετάθεση ενός επιπλέον κομματιού του χρωμοσώματος 21 σε άλλο χρωμόσωμα  γ) Μωσαϊσμός, με 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 σε άλλα κύτταρα.

Η συσχέτιση με την ηλικία της μητέρας;

Σήμερα που οι γυναίκες παντρεύονται και τεκνοποιούν σε μεγαλύτερες ηλικίες θα αναμενόταν αύξηση του συνδρόμου. Ευτυχώς όμως έχουν σημειωθεί σημαντικές πρόοδοι στην αναζήτηση πληροφοριών στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, με κλινικές και με εργαστηριακές μεθόδους και, τελικά, με την αμνιοκέντηση. Από τους προγεννητικούς ελέγχους έχει βρεθεί ότι για γυναίκες 20 ετών ο κίνδυνος για παιδιά με τρισωμία 21 είναι 1 προς 2000, για γυναίκες 35 ετών 1 προς 350, για την ηλικία 40 ετών 1 προς 100 και για τα 45 είναι ένα παιδί προς 30 κυήσεις. Στις περιπτώσεις κυήματος με τρισωμία 21 μπορεί να συζητηθεί το ενδεχόμενο διακοπής της εγκυμοσύνης, ανάλογα με τις προθέσεις των γονιών και κυρίως της μητέρας.

Για περιπτώσεις που τελικά γεννιούνται παιδιά με τρισωμία 21;

Οι αλλαγές στις αντιλήψεις, οι νεότερες παιδαγωγικές τεχνικές, οι πρόοδοι σε κάθε τομέα, έχουν συμβάλλει στην καλύτερη ποιότητα αλλά και στην παροχή νοήματος στα παιδιά που πάσχουν. Οι ειδικοί παιδαγωγοί σε συνεργασία με την οικογένεια μαθαίνουν τα παιδιά να αυτοεξυπηρετούνται, να επικοινωνούν, να κοινωνικοποιούνται, να απασχολούνται σε δουλειές στο πλαίσιο των δυνατοτήτων τους κλπ. Μαζί με τη συνολική πρόοδο στην ιατρική τα παιδιά με τρισωμία 21 όχι μόνο ζουν καλύτερα, αλλά ζουν και περισσότερο. Ενώ η μέση διάρκεια ζωής ήταν το 1983 25 χρόνια, το 1997 είχε ανεβεί στα 49 και εξακολουθεί να ανεβαίνει.

Print Friendly, PDF & Email

ΑΦΗΣΤΕ ΜΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Please enter your comment!
Please enter your name here